Lo screening prenatale per le anomalie cromosomiche è una tappa importante della gravidanza. Oggi esistono diversi test che permettono di valutare il rischio che il feto presenti condizioni come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Tra questi, il test del DNA fetale (NIPT) sta progressivamente sostituendo il Bi-Test in molti paesi. Vediamo insieme quali sono le differenze, i vantaggi e i limiti di queste due opzioni.
Che cos’è il Bi-Test e cosa rileva?
Il Bi-Test è un test di screening che combina due elementi:
• L’ecografia del primo trimestre (tra la 11ª e la 13ª settimana), che misura la translucenza nucale e valuta altri marcatori di rischio.
• L’esame del sangue materno, che analizza alcuni ormoni placentari (hCG e PAPP-A) per stimare il rischio di anomalie cromosomiche.
Questo test fornisce un risultato sotto forma di probabilità e, se il rischio è elevato, si possono eseguire ulteriori approfondimenti come il test del DNA fetale o un esame invasivo (villocentesi o amniocentesi).
Il test del DNA fetale: un nuovo standard?
Il test del DNA fetale è un esame più recente e più accurato rispetto al Bi-Test. Si effettua tramite un semplice prelievo di sangue materno, analizzando frammenti di DNA fetale circolante. Ha una sensibilità superiore al 99% per la trisomia 21, riducendo il numero di falsi positivi e quindi la necessità di esami invasivi.
In diversi paesi, come il Regno Unito e i Paesi Bassi, il DNA fetale viene ormai offerto gratuitamente alle persone con un rischio intermedio o elevato, mentre in altre nazioni è accessibile solo privatamente. La sua diffusione più lenta è legata principalmente ai costi, ancora elevati rispetto al Bi-Test, e al fatto che non fornisce informazioni aggiuntive su altre condizioni di rischio, come la pre-eclampsia.
Quale test scegliere?
La scelta tra Bi-Test e DNA fetale dipende da diversi fattori:
✔ Se si desidera lo screening più accurato, il DNA fetale è la scelta migliore.
✔ Se si vuole accedere a un test rimborsato dal Sistema Sanitario Nazionale, il Bi-Test rimane un’opzione valida.
✔ Se si vogliono valutare anche altri aspetti della gravidanza, come il rischio di pre-eclampsia, il Bi-Test può essere utile.
✔ Si può anche scegliere di procedere con il Bi-Test (offerto dal SSN) e, in caso di rischio intermedio, passare al test del DNA fetale.
Il mio consiglio
Molti genitori hanno scelto di portare avanti gravidanze in cui è stata diagnosticata la sindrome di Down e oggi sono felici della loro scelta. La sindrome di Down non è una condanna, ma una condizione che può essere vissuta con amore e consapevolezza.
Allo stesso tempo, ogni famiglia ha la propria storia, le proprie risorse e i propri limiti. Se per voi sarebbe troppo difficile affrontare questa possibilità e desiderate una certezza maggiore, il test del DNA fetale potrebbe essere la scelta più adatta.
Il Bi-Test, se eseguito in centri qualificati con operatori esperti, resta comunque un’opzione valida e affidabile. La decisione è personale e va presa con tutte le informazioni necessarie per affrontare la gravidanza con serenità.
Ricordate che l’ecografia del primo trimestre è sempre da fare, sia in abbinamento all’uno sia all’altro test, perché può individuare anomalie strutturali e valutare la crescita fetale.
Se scegliete il test del DNA fetale e non sapete a chi rivolgervi scrivetemi su whatsapp, posso aiutarvi a mettervi in contatto con un laboratorio di alto livello che effettua il prelievo direttamente a casa vostra.
La scelta è personale, ma con le giuste informazioni si può affrontare la gravidanza con maggiore serenità!
